Alles, was Sie über Mukoviszidose wissen müssen

Dank der Fortschritte in der Medizin und Pharmazie können sie heute jedoch 30-40 Jahre oder länger relativ normal leben. In den USA leiden mehr als 30.000 Menschen an der Krankheit. Und alle 12 Monate wird die Registrierung für die Krankheit eine weitere 1 Tausend. Kinder unter 2 Jahren machen 75 % der Fälle aus. Es gibt immer noch keine Heilung für Mukoviszidose.

Es gibt reproduktive Innovationen, die sicherstellen, dass die Krankheit nicht an Kinder vererbt wird. Es gibt reproduktive Innovationen, wie IVF und genetisches Embryoscreening, die der Feskov Human Reproductive Group ohne zusätzliche Kosten zur Verfügung stehen.

Mukoviszidose - was ist das für eine Krankheit?

Die Krankheit hat einen chronischen Verlauf und ist genetisch bedingt. Am häufigsten sind die Lunge und das Verdauungssystem betroffen. Wenn die Prognose jedoch ungünstig ist, können Leber und Bauchspeicheldrüse betroffen sein und die Entwicklung von Diabetes auslösen.

Ein bestimmtes defektes Gen ist für die Mukoviszidose verantwortlich, die klebrigen und zähflüssigen Schleim produziert. Es ist sehr schwierig, es aus der Lunge zu husten. Es wirkt sich negativ auf die Atmung aus und führt zu schweren Lungeninfektionen.

Schleim trägt zu einer Funktionsstörung der Bauchspeicheldrüse bei, was zu einer unzureichenden Produktion von Enzymen führt, die die Nahrung aufspalten. Dies führt zu Verdauungsproblemen und infolgedessen zu Unterernährung.

Männliche Unfruchtbarkeit kann auch durch eine erhöhte Schleimkonzentration verursacht werden, die den Samenleiter blockiert, durch den die Spermien aus den Hoden in die Harnröhre gelangen.

Mukoviszidose ist eine schwere Krankheit mit lebensbedrohlichen Folgen. Meistens versterben solche Patienten an Atemversagen.

Die Hauptsymptomatik

Was sind die häufigsten Erscheinungsformen der Mukoviszidose?

  • Salzablagerungen auf der Haut;
  • chronische Hustenreflexe;
  • ständig gestörte Atmung;
  • niedriges Körpergewicht, obwohl der Appetit zu groß ist;
  • niedriges Körpergewicht, obwohl der Appetit zu groß ist;
  • starke Fettstühle;

Polyposis in der Nase in Form von fleischigen Falten.

Da die Krankheit durch Obstruktion gekennzeichnet ist, besteht eine erhöhte Wahrscheinlichkeit von Lungeninfektionen - Lungenentzündung und Bronchitis. Denn die Obstruktion schafft in der Lunge ein günstiges Umfeld für die Vermehrung von Krankheitserregern.

Eine Behinderung der Bauchspeicheldrüse führt zu einer unzureichenden Aufnahme von Nährstoffen, was zu Wachstumsverzögerungen, Diabetes und Osteoporose beiträgt. 

Wie wird Mukoviszidose behandelt?

Trotz aller Fortschritte in der Medizin gibt es immer noch keine Heilung für Mukoviszidose. Eine angemessene und rechtzeitige Behandlung kann jedoch dazu beitragen, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern. Da die Symptome der Krankheit unterschiedlich sind, unterscheiden sich auch die Behandlungspläne voneinander.

Die wichtigste Aufgabe bei einer Lungeninfektion besteht darin, die Atemwege von zähflüssigem Schleim zu befreien. Dies garantiert nicht nur eine saubere Atmung, sondern minimiert auch das Risiko von Lungeninfektionen.

Verschiedene Reinigungsmethoden, wie z. B. Haltungsdrainage und Perkussion, helfen, den Schleim zu lösen und aus der Lunge zu entfernen. In diesem Fall klopft der Arzt im Sitzen oder Liegen auf Rücken und Brust des Patienten.

Inhalatoren, Aerosole und Inhaliergeräte sind ebenfalls wirksam. Diese verdünnen den Auswurf, töten Krankheitserreger ab und verdrängen den Schleim aus der Lunge.

Eine Antibiotikatherapie (oral, intravenös, durch Inhalation) ist ein wichtiger Bestandteil der regelmäßigen Behandlung. Vor nicht allzu langer Zeit wurde die Nützlichkeit von Ibuprofen und Azithromycin zur Verbesserung der Lungenfunktion entdeckt. Sie sind inzwischen Teil des regulären Behandlungsprotokolls für Menschen mit Mukoviszidose geworden.

Um das Risiko einer Sekundärinfektion in der Lunge zu verringern, sollten Sie

  • sich so oft wie möglich die Hände waschen;
  • sich so oft wie möglich die Hände waschen:
  • waschen Sie sich so oft wie möglich die Hände;
  • Rauchen Sie weder selbst noch Passivraucher;
  • Rauchen Sie nicht;
  • Rauchen Sie nicht und werden Sie nicht zum Passivraucher;
  • Reduzieren Sie den Kontakt mit infizierten Personen.

Es gibt andere alternative Formen der Mukoviszidose-Behandlung. Zum Beispiel spezielle implantierte Geräte, die einen ständigen Zugang zum Kreislaufsystem für die regelmäßige Verabreichung von Medikamenten ermöglichen. Dies ist sehr nützlich, wenn eine häufige Dosierung erforderlich ist.

Innovative Medikamente, die auf 10 Mutationen eines defekten Gens abzielen - Modulatoren von Transmembranleitfähigkeitsregulatoren - bringen das Wasser-Salz-Gleichgewicht in der Lunge in Einklang. Das hilft, den Schleim, der sich in der Lunge ansammelt, zu verflüssigen. Der Kalideko-Modulator ist für Kinder ab 2 Jahren zugelassen, und die Marke Orkambi ist für Kinder ab 6 Jahren wirksam.

Da die Krankheit die Verdauungsfunktion und die Aufnahme von Nährstoffen aus der Nahrung beeinträchtigt, muss eine geeignete Diät zusammengestellt werden, die von einem Diätassistenten empfohlen wird. Pankreasenzyme, Salz, Vitamine und andere Nahrungsergänzungsmittel sorgen für ein Gleichgewicht bei der Aufnahme von Nährstoffen aus der Nahrung.

Da Mukoviszidose zu Wachstums- und Entwicklungsstörungen führen kann, ist für kranke Kinder eine fett- und kalorienreiche Ernährung erforderlich. Es wird auch Erwachsenen helfen, ihre Gesundheit zu erhalten. Eine gute, abwechslungsreiche und reichhaltige Ernährung ist für Mukoviszidosekranke lebenswichtig. Um dem hohen Risiko einer Lungeninfektion erfolgreich vorzubeugen.

Ursachen der Erkrankung

Mukoviszidose ist keine ansteckende Krankheit. Es handelt sich um eine rein erbliche Erkrankung. Damit bei einem Kind die Krankheit diagnostiziert werden kann, müssen beide Eltern Träger des defekten Gens sein.

Das defekte Gen kodiert für die Produktion eines Proteins, das die Freisetzung von Salz und Wasser durch bestimmte Organe wie die Lunge oder die Bauchspeicheldrüse steuert. Dadurch wird das Salzgleichgewicht im Körper gestört, was zu einem Mangel an Wasser und Salz in den Zellen führt. Infolgedessen wird viel zähflüssiger Schleim produziert.

Träger sind Personen, die nur eine Kopie des defekten Gens besitzen. Daher haben sie keine Symptome und werden nicht krank. Damit ein Kind krank werden kann, braucht es beide Trägereltern.

Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind Mukoviszidose hat, wenn beide Eltern das Gen tragen?

  • 25% oder 1 zu 4 Chance, krank zu werden;
  • 25 % Wahrscheinlichkeit, dass er oder sie weder krank noch Träger ist;
  • 50% oder 1 zu 2 Chance, dass das Baby ein Überträger, aber nicht krank sein wird.

Somit sind mehr als 10 Millionen amerikanische Ureinwohner Träger der Krankheit, ohne sich dessen bewusst zu sein.

Diagnostische Maßnahmen

In den USA werden alle Säuglinge bei der Geburt auf Mukoviszidose untersucht. Dazu wird eine kleine Gewebeprobe oder eine Blutprobe untersucht.

Der einfachste Test für diese Krankheit ist ein Schweißtest. Die Ärzte sammeln einfach den ausgeschiedenen Schweiß und bestimmen den Chloridgehalt. Ist er hoch, kann dies auf Mukoviszidose hindeuten.

Genetische Tests sind obligatorisch, wenn der Verdacht auf die Krankheit besteht und der Schweißtest kein eindeutiges Bild ergibt. Es wird eine Gewebeprobe aus der Wange und Blut entnommen. Mit solchen Tests lässt sich auch feststellen, ob der Patient Träger des defekten Gens ist oder nicht.

Genetiker haben mehr als 1.700 Mutationen des defekten Gens identifiziert, das Mukoviszidose verursacht. Daher werden Tests durchgeführt, um die häufigsten Mutationen zu überprüfen.

Es ist bekannt, dass 75 % der Fälle vor dem Alter von 2 Jahren auftreten.

Dies wirft eine berechtigte Frage auf: Wie sind die Aussichten für Mukoviszidose-Patienten? Derzeit leben Mukoviszidose-Patienten im Durchschnitt etwa 40 Jahre. Ihre Lebenserwartung richtet sich nach der Schwere der Erkrankung, dem Alter bei der Diagnose und der Art der Mutation im betroffenen Gen.

Wenn die Patienten auf sich achten, sich regelmäßig behandeln lassen und ein gesundes und aktives Leben führen, können sie ein relativ normales, erfülltes Leben führen.


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